10 años de genoma humano

Hace unos días, exactamente el 26 de junio, se cumplían 10 años desde que se anunciara al mundo un gran hito científico, el primer borrador del genoma humano. Craig venter y Francis Collins (a izquierda y derecha en la foto respectivamente, acompañados del presidente Clinton) fueron los responsables de hacer pública la noticia que iba a revolucionar la forma de hacer biología.

Tras estos diez años, lo primero de lo que los científicos se han dado cuenta, es que interpretar esa enorme información era más difícil de lo que se pensaba. Ni siquiera se sabe con exactitud el número de genes que tenemos, se estima que entre 20.000 y 30.000 son los que componen el genoma humano. Pero no solo es el orden de esas cuatro letras (que representan las bases nitrogenadas: A, T, G, C), sino que se ha visto que también existen acentos y signos de puntuación que conforman finalmente lo que somos cada uno. La revolución que se pronosticaba hace 10 años aun no ha llegado, tampoco las expectativas de la comunidad científica, exageradas en la transmisión a la sociedad, se han visto cumplidas en su mayor parte. Se ha avanzado mucho en investigación básica sí, pero eso apenas se ha trasladado a la práctica médica.

Con todo este panorama, la tan deseada medicina personalizada aun está por llegar. Para ello será necesario que cada paciente tenga secuenciado su genoma. Actualmente, en EEUU ya hay empresas que lo realizan por 10.000 dólares en unos días, pero dentro de pocos años, en el momento en que baje ese precio y el proceso lleve tan solo unas horas, clínicas privadas (por supuesto las primeras y más interesadas) y seguridad social de muchos países lo podrían ofertar. Sigue después del salto.

(viene del salto)

Es cierto que por el momento no sabemos el significado del 99% del genoma, pero sí conocemos algunas mutaciones muy importantes como son por ejemplo algunos tipos de cáncer y su evolución, o la predisposición a los mismos. Conociendo esto, se podrán tomar medidas preventivas antes de que el cáncer llegue a instaurarse o tratamientos individualizados para cuando el cáncer ya haya comenzado.

Basta un par de ejemplos. Ya hay muchas mujeres que evitan la quimioterapia después de un cáncer de mama porque, analizando la mutación que lo causó, sabemos que no reaparecerá. Sólo con esto se ahorraron el año pasado en EEUU, además de muchísimo sufrimiento, 100 millones de dólares. Y ya encuentras más de un centenar de fármacos que avisan en sus etiquetas que debes conocer tu información genética antes de utilizarlos. El Plavix (clopidogrel), contra las enfermedades coronarias, es el segundo medicamento más recetado de EEUU, pero a un tercio de nosotros no nos sirve de nada porque debido a una alteración genética nos falta una enzima imprescindible para convertirlo en su forma activa.

Pero este exceso de información, en algunos casos, puede tener un doble filo. Porque saber si uno tiene predisposición a tener un tipo de cáncer que pueda curarse si se coge a tiempo, no suena del todo mal, pero...¿ y conocer si vamos a desarrollar una enfermedad neurodegenerativa que no tiene cura?

Con un último ejemplo trataré de explicar este último dilema moral. La corea de Huntington (que imagino habréis oído los seguidores de House, ya que es la enfermedad que tiene 13) es una enfermedad neuropsiquiátrica, que antiguamente se conocía como el baile de San Vito, y para la cual aún no se dispone de cura. Se suele iniciar en la edad adulta (entre los 30 y 50 años) y tiene un progreso medio de 15 años hasta el fatal desenlace. Desde 1993 existe un test presintomático muy simple que te indica si eres portador de la mutación y por tanto si desarrollarás la enfermedad. Ser consciente, día tras día, de que cuando llegues a esa edad ( a mi parecer relativamente temprana) vas a desarrollar esta enfermedad y que irá progresiva e irreversiblemente empeorando en unos 15 años hasta la muerte, eso ya no suena tan bien.